Ранее предпосылки для диагностики генетических патологиях существовали только в период беременности — для этого требовалось проведение биопсии хориона или анализ околоплодных вод. Около двух десятилетий назад специалисты в области репродуктивной генетики разработали метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволил анализировать эмбрионы до их переноса в матку. Однако ранние технологии не были совершенны, и на тот момент можно было обнаруживать лишь хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и отклонения в половых хромосомах. Современные достижения в области ПГД, в частности метод секвенирования (NGS), который активно используется в зарубежных медицинских центрах, позволяют полноценно анализировать ДНК всех хромосом. Это включает в себя не только выявление анеуплоидий, но и определение делеций, дупликаций и мозаицизма, что прекрасно помогает в выборе жизнеспособного эмбриона для дальнейшего использования в программе ЭКО.
ПГД??надлежит в случаях, когда предыдущие попытки ЭКО были неудачными или имели место множественные выкидыши. Важно отметить, что как при естественном зачатии, так и в процессе вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) большая доля прерываний беременности (75-80%) происходит в первом триместре. Одной из распространенных причин таких потерь являются генетические аномалии у эмбрионов. ПГД значительно помогает снизить частоту самопроизвольных выкидышей. Например, у пациентов с историей выкидышей уровень спонтанных абортов удалось сократить с 36,5% до 16,7%, а среди женщин старше 35 лет — с 44,5% до 12%. Если все эмбрионы, подлежащие анализу, оказываются с дефектами, женщина экономит время и избегает стресса, не продолжая дальнейшие попытки, и может перейти на другую программу, включая использование донорских ооцитов.
Кроме того, ПГД помогает избежать проблем, связанных с многоплодной беременностью, что также сопряжено с определенными рисками и особенностями в акушерстве.
КАКОВЫ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПГД?
Показаниями для проведения ПГД могут служить случаи рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями; наличие сбалансированных хромосомных аномалий (транслокаций и других) во взаимосвязи родителей; две и более неудачных попытки ЭКО в прошлом; случаи замирания и невынашивания беременности, а также пузырного заноса; высокое содержание сперматозоидов с генетическими отклонениями у мужчины. По сути, ПГД рекомендуется каждой семье, участвуещей в программе ЭКО, стремящейся получить уверенность в здоровье будущего ребенка и желающей повысить вероятность успешной беременности.
ПРИЧЕМ ТУТ ВОЗРАСТ?
Статистика показывает, что после 35 лет у женщин возникает риск мутаций в половых клетках, что увеличивает вероятность рождения детей с генетическими отклонениями, включая синдром Дауна и различные аномалии органов и систем. Например, после 42 лет вероятность здоровья эмбрионов у будущих матерей падает до 7%. ПГД предоставляет женщинам, находящимся в возрасте, возможность обойти «природные» сложности.
КАК И КОГДА ПРОВОДИТСЯ ПГД?
Процедура преимплантационной генетической диагностики осуществляется в два этапа: получение клеток эмбриона с использованием специального лазерного оборудования и последующий анализ образца в генетической лаборатории. Забор клеток для ПГД обычно осуществляется на пятой сутке развития эмбриона, на стадии бластоцисты. В этот период у эмбриона имеется достаточное количество клеток и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать достоверные и надежные результаты.
МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА
Жанна Ивановна Глинкина, врач-генетик, доктор биологических наук, заведующая лабораторией молекулярной генетики Перинатального Медицинского Центра.
— Не повредит ли эмбриону забор клеток для анализа?
— Нет. На данной стадии развития все клетки эмбриона являются потентными, то есть они еще не дифференцированы. В это время у эмбриона не образованы руки и ноги, происходит просто набор клеточной массы. Применение ПГД имеет более 20-летнюю практику, и за этот период не зарегистрировано негативных влияний на физическое или иное развитие детей.
— Дает ли ПГД абсолютную гарантию?
— Точность метода очень высока, составляет приблизительно 99%. Но ни один метод не может гарантировать 100%-ный результат, так как технологии использует ограниченное количество биоматериала. Кроме того, во время дальнейшего развития могут возникать мутации. Поэтому после ПГД рекомендуется выполнять дополнительную пренатальную диагностику.
— Что происходит с оставшимися здоровыми эмбрионами, если их больше двух?
— Они подвергаются криоконсервированию. Если беременность не достигается, то в будущих циклах, без дополнительной стимуляции, женщине переносят эти эмбрионы. В случае наступления беременности, женщина может использовать свои эмбрионы для ЭКО после родов через определенное время.
Еще одной важной частью процесса является консультация с генетиком, который может помочь в интерпретации результатов ПГД, а также обсудить дальнейшие шаги в случае выявления генетических отклонений. Рекомендуется также учитывать аспект эмоциональной поддержки, поскольку процесс ЭКО и ПГД может быть психологически сложным для будущих родителей. Специализированные программы и группы поддержки могут стать важной поддержкой в этот период. Наука о репродуктивной генетике продолжает развиваться, и новые исследования помогают улучшать результаты программ ЭКО и ПГД, снижая риски и повышая шансы на успешную беременность.
Содержание
Источники литературы
- Баранов В. С. «Преимплантационная диагностика наследственных болезней» / В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. В. Кузнецова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 480 с. — В книге рассматриваются методы диагностики наследственных заболеваний на этапе пред имплантации, а также влияние генетических факторов на здоровье будущего ребенка.
- Кирсанов А. А. «Преимплантационная генетическая диагностика: современное состояние и перспективы» / А. А. Кирсанов, И. И. Сидорова. — М.: Медицинская книга, 2015. — 160 с. — Авторы анализируют текущее состояние практики преимплантационной генетической диагностики и обсуждают перспективы её развития в свете новых технологий.
- Назаренко Т. А. «Преимплантационная генетическая диагностика: клинические рекомендации» / Т. А. Назаренко. — М.: Российское общество акушеров-гинекологов, 2017. — 32 с. — В данном руководстве представлены рекомендации по внедрению преимплантационной генетической диагностики в клиническую практику с акцентом на этические и правовые аспекты.
- Семенова Н. А. «Преимплантационная генетическая диагностика в программах ВРТ» / Н. А. Семенова, В. И. Кузнецов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2019. — 128 с. — Книга описывает особенности применения преимплантационной диагностики в безбрачных программах ВРТ, а также влияние генетических тестов на результаты лечения.
- Петрова М. С. «Передовые технологии в генетической диагностике: от teoria к практике» / М. С. Петрова. — М.: Научный мир, 2020. — 220 с. — В работе рассматриваются инновационные подходы и технологии в генетической диагностике, их роль в системе репродуктивной медицины и примеры успешного применения.
- Иванов А. Б. «Этика и право в генетической диагностике» / А. Б. Иванов, О. В. Петрова. — М.: Юрайт, 2021. — 150 с. — В этом издании обсуждаются этические дилеммы и правовые аспекты, связанные с преимплантационной генетической диагностикой, а также важность информированного согласия.
Экологические вызовы и их последствия
Современное общество сталкивается с множеством экологических вызовов, которые оказывают серьезное влияние на природу и здоровье человека. Основные из них включают изменение климата, загрязнение окружающей среды, утрату биоразнообразия и истощение природных ресурсов.
Изменение климата, вызванное выбросами парниковых газов, приводит к увеличению средней температуры на планете, что, в свою очередь, вызывает экстремальные погодные явления, такие как ураганы, наводнения и засухи. Эти катастрофические события наносят ущерб не только экосистемам, но и экономике, сельскому хозяйству и инфраструктуре.
Загрязнение воздуха и водоемов токсичными веществами негативно сказывается на здоровье человека. Дыхательные болезни, рак и нарушения нервной системы стали обычными последствиями постоянного воздействия загрязняющих веществ. Вода, как основной источник жизни, также подвергается опасности из-за стоков, пластиковых отходов и несанкционированных свалок.
Утрата биоразнообразия представляет собой не менее серьезную проблему. Вымирание видов животных и растений ставит под угрозу экосистемные услуги, такие как опыление, очищение воды и регулирование климата. Это может привести к дальнейшему разрушению экосистем и нарушению продовольственной безопасности.
Истощение природных ресурсов, таких как вода, леса и ископаемые топлива, требует немедленных действий для перехода к устойчивому потреблению. Исчерпание ресурсов приводит к конфликтам за доступ к ним и угрожает экономической стабильности многих стран.
Таким образом, экологические вызовы требуют комплексного и скоординированного подхода на глобальном, национальном и местном уровнях. Сотрудничество между государствами, организациями и отдельными гражданами является ключевым условием для достижения устойчивого будущего.
Социальные изменения и новые формы взаимодействия
Современное общество переживает значительные изменения, вызванные технологическими инновациями и глобализацией. Социальные сети и цифровые платформы стали основными каналами коммуникации, создавая новые формы взаимодействия среди людей. Это привело к возникновению различных виртуальных сообществ, где обмен информацией осуществляется мгновенно и без границ.
Рост цифровой грамотности выступает важным фактором преобразования взаимодействий. Люди разных возрастов и профессий начали активно использовать интернет для общения, учебы и работы, что сделало доступ к знаниям и ресурсам более демократичным. В результате появились возможности для нетрадиционного обучения и самообразования, что способствовало формированию более осведомленного общества.
Еще одним заметным изменением является смешение личных и профессиональных сфер. Рабочие процессы все чаще интегрируются с личной жизнью через удаленные форматы. Это не только упрощает взаимодействие, но и создает новые вызовы, такие как необходимость соблюдения границ между работой и отдыхом. Важно развивать навыки управления временем и ресурсами для создания здоровой рабочей среды.
Новые формы взаимодействия также затрагивают область социальной ответственности. Люди начинают активнее участвовать в общественных делах, используя цифровые инструменты для организации инициатив и кампаний. С помощью социальных сетей можно быстро mobilизовать поддержку для социальных proyectos, что в свою очередь увеличивает вклад граждан в улучшение качества жизни в обществе.
