Биопсия хориона

Биопсия хориона (БХ) – это современный метод инвазивной пренатальной диагностики, который обеспечивает высокую степень точности в выявлении хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций. Эта методика активно применяется по всему миру и доступна в клинике «Мать и дитя».

Процедура биопсии хориона предполагает забор клеток хориона — оболочки, окружающей плод, с помощью специальной иглы через влагалище или живот. Обычно процедура проводится между 10-й и 14-й неделями беременности, что позволяет получить результаты в ранние сроки.

Биопсия хориона может выявить ряд тяжелых заболеваний, таких как синдром Дауна, трисомия 18-й и 13-й хромосом, а также генетические нарушения, передающиеся по наследству. Однако, как и любая инвазивная процедура, БХ связана с определенными рисками, включая выкидыш, поэтому предварительная консультация с врачом обязательна.

После процедуры результаты анализов обычно становятся известны в течение нескольких дней. Важно обсудить результаты с врачом, который сможет объяснить их и предложить дальнейшие шаги в зависимости от ситуации. Семьи, рассматривающие эту процедуру, должны быть информированы о возможных альтернативах, таких как неинвазивный пренатальный тест (НПТ), который также предоставляет информацию о генетических заболеваниях без риска для плода.

Что такое биопсия хориона?

Установить наличие генетических заболеваний возможно благодаря анализу клеток, взятых из ворсин хориона. Процедура биопсии заключается в пункции хориальной ткани, чтобы провести дальнейшее исследование. Обычно она выполняется без анестезии под контролем ультразвука через переднюю стенку живота на сроке беременности от 10 до 12 недель.

Перед процедурой необходимо провести ультразвуковое обследование, чтобы точно определить срок беременности, оценить сердцебиение плода, количество эмбрионов, состояние матки и местоположение плаценты.

Затем переднюю стенку живота обрабатывают антисептиком, и игла вводится в матку для аспирации небольшого объема ворсин хориона.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, ей вводят иммуноглобулин после процедуры для предотвращения сенсибилизации.

Биопсия хориона позволяет выявить ряд хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, а также другие генетические нарушения, что дает возможность вовремя принять меры и подготовиться к родам. Риски, связанные с процедурой, включают в себя потенциальные осложнения, такие как инфекция, выкидыш или повреждение плода. Однако, при правильном выполнении, биопсия хориона считается относительно безопасной и информативной процедурой.

После процедуры важно следить за самочувствием. Если возникнут признаки, такие как сильные боли в животе, кровотечение или лихорадка, следует немедленно обратиться к врачу. Результаты анализа обычно готовы через 1-2 недели, и они могут помочь родителям в принятии решений о дальнейшем течении беременности и подготовке к родам.

Насколько опасна данная процедура?

Биопсия хориона считается инвазивным методом с высокой степенью безопасности. Тем не менее, сохраняется небольшой риск осложнений. В наших клиниках вероятность прерывания беременности в результате данной процедуры не превышает 1%.

Кроме того, возможны и другие осложнения, такие как инфекции, кровотечения или повреждение плода, хотя они также встречаются довольно редко. Перед выполнением биопсии важно провести консультацию с врачом, который объяснит все возможные риски и преимущества данной процедуры, а также поможет принять взвешенное решение.

Стоит отметить, что данный метод позволяет получить важную информацию о возможных генетических нарушениях у плода, что может значительно повлиять на выбор дальнейшей тактики ведения беременности. После биопсии необходимо следить за своим состоянием и при появлении каких-либо необычных симптомов, таких как сильные боли или кровянистые выделения, немедленно обратиться к врачу.

Показания к биопсии хориона?

Показаниями для выполнения биопсии хориона являются следующие обстоятельства:

• выявленный высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или неинвазивного тестирования;
• наличие хромосомных аномалий у плода в предыдущих беременностях;
• ультразвуковое исследование указало на возможные нарушения развития плода;
• в семейной истории имеются наследственные генетические заболевания;
• один из супругов является носителем хромосомных перестроек;
• возраст матери старше 35 лет, что увеличивает риск генетических аномалий;
• недостаточная эффективность предыдущих неинвазивных тестов.

Биопсия хориона, как правило, проводится на 10–12 неделе беременности и может помочь в ранней диагностике многих генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, кистозный фиброз и другие. Однако, как и любая медицинская процедура, она имеет риски, включая возможность выкидыша, поэтому важно обсудить все плюсы и минусы с врачом.

Противопоказания существуют для этого исследования?

Отсутствуют абсолютные противопоказания к инвазивным диагностическим методам, включая биопсию хориона. Однако существуют относительные противопоказания:

• наличие острого воспалительного процесса;
• обострение хронических заболеваний;
• значительный гипертонус матки;
• кровяные выделения из шейки матки.

Кроме того, важно учитывать возраст пациентки, срок беременности и наличие ранее перенесенных операций на матке. Женщинам старше 35 лет следует подходить к этой процедуре с повышенной осторожностью из-за увеличенного риска осложнений. Перед проведением исследования рекомендуется тщательное обследование, чтобы исключить возможные риски для здоровья матери и плода.

Сколько ждать результатов?

Для стандартного цитогенетического исследования не требуется предварительное культивирование клеток хориона, и результаты кариотипа плода вы сможете получить уже через 2 дня.

Кроме того, возможен расширенный анализ на основе образца, полученного при биопсии хориона. Этот молекулярно-генетический тест позволяет выявить микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации) и исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не могут быть обнаружены при обычном кариотипировании. Показаниями для проведения этого теста являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как увеличение толщины воротникового пространства, задержка роста и другие. Этот анализ требует 10-12 дней.

Важно отметить, что интерпретация результатов может занять дополнительное время, так как медицинский специалист должен оценить полученные данные и проконсультировать вас. В случаях, когда выявляются аномалии, могут потребоваться дополнительные исследования для подтверждения диагноза. Поэтому рекомендуется заранее обсудить с врачом сроки и процесс получения результатов, чтобы быть готовыми к возможным исходам.

Также стоит учитывать, что в разных медицинских учреждениях сроки выполнения тестов могут варьироваться, поэтому уточняйте данную информацию непосредственно у вашего специалиста. В случае возникновения вопросов или сомнений по поводу результатов, не стесняйтесь запрашивать разъяснения у врача для лучшего понимания ситуации.

Как сделать биопсию хориона?

В случае наличия показаний для этой процедуры, биопсию хориона возможно провести в «Мать и дитя» в условиях дневного стационара. Преимуществом нашей клиники является высокая квалификация специалистов и использование современного оборудования. Вы получите наиболее точные результаты, а сама процедура пройдет в комфортной обстановке.

Биопсия хориона — это инвазивная процедура, которая обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. Перед проведением биопсии вам будет предложено пройти предварительное обследование, включая УЗИ, для оценки состояния плода и корней плаценты. Во время процедуры небольшое количество клеток хориона будет взято из пульсарной ткани, что поможет оценить генетическое состояние плода.

После биопсии врачи рекомендуют соблюдать покой в течение нескольких часов. Некоторые женщины могут испытывать легкие неприятные ощущения или спазмы после процедуры, что является нормальным. Однако при сильной боли или обильном кровотечении следует немедленно обратиться к врачу. Результаты анализа, как правило, готовы в течение недели и помогут диагностировать возможные генетические нарушения, такие как синдром Дауна или другие хромосомные аномалии.

Важно заранее обсудить все ваши вопросы и опасения с врачом, чтобы иметь полное представление о процедуре и ее последствиях.

Источники

1. Кулаков В. И. и др. Пренатальная диагностика и лечение врожденных пороков развития на современном этапе //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2006. – Т. 51. – №. 6. – С. 63-65.
   В статье рассматриваются современные методы пренатальной диагностики, включая УЗИ и генетическое тестирование, а также эффективные подходы к лечению врожденных патологий.
2. Кузьмин В. Н., Адамян Л. В. Проблема внутриутробной инфекции в современном акушерстве //Инфекционные болезни: Новости. Мнения. Обучение. – 2017. – №. 3 (20). – С. 32-36.
   Обсуждаются основные виды инфекций, передающихся внутриутробно, их влияние на развитие плода и методы профилактики.
3. Головатая Е. И., Прибушеня О. В., Лазюк Г. И. Биопсия ворсин хориона первого триместра: некоторые цитогенетические и акушерские аспекты //Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. – №. 10. – С. 8-12.
   В статье акцентируется внимание на значении биопсии ворсин хориона для ранней диагностики генетических заболеваний и осложнений беременности.
4. Бакотина И. В. Клиникоморфологические особенности формирования хориона у пациенток с неразвивающейся беременностью. – 2005.
   Рассматриваются патоморфологические изменения, наблюдаемые в хорионе при неразвивающейся беременности, и их клиническое значение.
5. Потапов В. П., Пекарев О. Г., Надеев А. П. Факторы риска и цитоморфологическая характеристика хориона в генезе самопроизвольного прерывания беременности в первом триместре //Акушерство, гинекология и репродукция. – 2012. – Т. 6. – №. 3. – С. 39-44.
   В статье анализируется связь между факторами риска, такими как возраст и сопутствующие заболевания, и морфологическими изменениями хориона, которые могут приводить к самопроизвольным абортам.

Преимущества и недостатки биопсии хориона

Преимущества биопсии хориона:

1. Ранняя диагностика генетических заболеваний: Биопсия хориона позволяет выявить хромосомные аномалии и наследственные патологию на ранних сроках беременности, обычно на 10-13 неделе, что дает возможность принять обоснованное решение относительно дальнейших шагов.

2. Быстрота выполнения: Процедура проводится быстро, занимает всего несколько минут, что снижает уровень стресса для будущей матери.

3. Точность результатов: Современные методы анализа дают высокую степень точности, что снижает вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

4. Информирование о дополнительных рисках: Биопсия может помочь определить наличие других состояний, таких как инфекционные заболевания или пороки развития, которые могут повлиять на выбор родов.

Недостатки биопсии хориона:

1. Риск осложнений: Процедура сопровождается определенным риском, включая выкидыш, инфекцию и повреждение плода, что может вызвать беспокойство у будущей матери.

2. Эмоциональное напряжение: Получение результатов может быть источником стресса и эмоциональных переживаний, особенно если речь идет о серьезных заболеваниях.

3. Необходимость в последующем наблюдении: В случае выявления аномалий может понадобиться дополнительное обследование и консультации со специалистами, что увеличивает количество медицинских вмешательств.

4. Чувствительность к срокам: Процедура эффективна только на определенных сроках беременности, поэтому для женщин, опаздывающих с обращением, могут возникнуть альтернативные риски.